GWAS(Genome-wide association study),即全基因组关联分析,是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异,即单核苷酸多态性(SNP),从中筛选出与疾病相关的SNPs。全基因组关联研究是一种检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因,从而了解不同个体间的基因变化有多大的一种方法。不同的变化带来不同的性状,如各种疾病的不同。在人类中,这种技术发现了特定基因与疾病的关联,如被称为年龄相关性黄斑变性的眼部疾病和糖尿病。
3.全基因组关联分析
注:左侧为曼哈顿图,为遗传标记效应值即经 F 检验的全基因组 P 值按染色体上物理位置排序图,横坐标为基因组坐标,纵坐标-log10P,P值越小关联性越强,表现为纵坐标越大。
4.GWAS 强关联 SNP 位点功能注释
注:图中红线表示关联最显著的 SNP 位点(即P值最小的位点),蓝线表示显著关联的阈值,绿色表示注释的基因(对关联最显著 SNP 位点两侧 50kb 范围内的基因进行注释)
5.单体型图谱
注:C 图为曼哈顿图,为遗传标记效应值即经 F 检验的全基因组 P 值按染色体上物理位置排序图, 横坐标为基因组坐标,纵坐标-log10P,P 值越小关联性越强,表现为纵坐标越大,红色标记为显著 性相关位点。D 和 E 图分别为 C 图中显著性位点附近的单倍体型图,上方为曼哈顿图,下方为代表连锁关系的 LD 图,颜色越深表示连锁越紧密,而 E 图中用黑色边框标记出的范围为 block 范围。